L’AZOOSPERMIE : Absence totale de spermatozoïdes dans le sperme

Cela fait deux ans que nous essayons de fonder une famille et voilà seulement 3 mois que nous avons découvert la cause de notre infertilité. Infertilité d'origine masculine : "l'azoospermie".
Un mot qui résume très bien la situation et en même temps qui reste très insignifiant! Nous nous sommes retrouvés seuls au monde, face à un sujet très vaste et très complexe! D'autant plus que les délais de rendez-vous chez un médecin spécialiste (andrologue) sont très longs! Cela nous a donné bien du temps ... Du temps pour nous renseigner et en savoir plus ... En savoir plus, c'est vouloir connaitre le sujet en lui-même mais aussi tout savoir sur les causes et, le plus important, les conséquences.
A l'heure actuelle, nous ne connaissons toujours pas les causes de l'azoospermie dans notre couple. Nous sommes donc toujours dans l'attente de résultats, de réponses, de solutions ...

Pour celui qui désire parler en direct de ses soucis ou poser les questions qui le tiennent coeur, un seul clic sur ce lien suffit :

Bienvenue à tout le monde !

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Dans ce « résumé » je n’entrerai pas dans tous les détails ! Il est tellement difficile de comprendre ce sujet tant celui-ci est vaste! J’essaierai simplement d’expliquer et de condenser le fruit de mes recherches afin que chacun (personne concernée, compagne, amis, famille, curieux …) comprenne, au maximum et le plus aisément possible, ce qu’est l’azoospermie et donc puisse mieux cerner les causes et les évolutions probables.

Les points importants suivants seront repris :

1. Le diagnostic de l’azoospermie.
2. La visite chez l’andrologue (suite logique du diagnostic d’azoospermie).
3. Les causes de l’azoospermie.
4. Solutions apportées

Je commencerais par un petit lexique bien utile qu’il ne faut pas hésiter à consulter à tout moment.

Lexique

Allèle récessif : On nomme allèle une variante donnée d'un gène au sein d'une espèce. Un allèle récessif est un allèle qui n’ « agira » sur la descendance que s’il est mis en contact avec un autre allèle récessif (cas de l’allèle présent chez le papa et la maman). Contrairement à l’allèle dominant qui lui, peut agir seul.

Auto anticorps : Anticorps dirigés contre des constituants de même organisme.

Auto-immun : Dit d'un processus ou d'une maladie causé par la production par l’organisme d'auto anticorps.

Canal déférent : Le canal déférent est le canal qui permet aux spermatozoïdes de sortir de chacun des testicules et de rejoindre la prostate.

Cryptorchidie : Non descente testiculaire. Celle-ci peut être unilatérale ou bilatérale.

Epididyme : Tube situé à l'intérieur du scrotum, qui entoure chaque testicule.

FIV (Fécondation in vitro) : La fécondation in vitro désigne la fécondation de l'ovule, auparavant prélevé sur le corps d'une femme. L'ovule est fécondé par un spermatozoïde et se développe dans une éprouvette, puis il est implanté dans la cavité utérine de la mère.




FIV : on met en contact l’ovule avec plusieurs spermatozoïdes et ils font le travail eux-mêmes (fécondation « naturelle »).

ICSI : Il s'agit d'une technique de fécondation assistée permettant d'injecter directement un spermatozoïde dans le cytoplasme de l'ovule (intracytoplasmic sperm injection).




ICSI : on introduit directement (à l’aide d’une « pipette ») un spermatozoïde dans l’ovule (fécondation « artificielle »).

LH : Hormone produite par la glande hypophysaire (glande de petite taille située à la base du cerveau) qui stimule l'ovulation chez la femme et la production de testostérone (hormone sexuelle mâle la plus puissante, sécrétée par les testicules) et de spermatozoïdes chez l'homme.

FSH : Hormone sécrétée par l’hypophyse stimulant chez la femme la croissance des follicules dans l’ovaire et chez l’homme le développement des spermatozoïdes.

Orchydopexie : Geste chirurgical qui tente de résoudre la cryptorchidie et donc de remettre le(s) testicule(s) à sa/leur place.

Spermatogenèse : Comme son nom l’indique, c’est la genèse, la formation des spermatozoïdes.

Spermatozoïde : Cellule masculine de reproduction contenue dans le sperme et destinée à féconder l'ovule.

Sperme : Liquide émis par les glandes reproductrices mâles et contenant les spermatozoïdes.

Testicule ectopique : Testicule qui n'est pas dans sa position normale dans la bourse (cryptorchidie).

Testicule controlatéral : Testicule à l’opposé de celui qui est mal placé, donc testicule bien placé.

Vésicules séminales : Les deux glandes débouchant dans la prostate pour se relier aux canaux déférents.

Diagnostic de l'azoospermie

Dans une relation entre un homme et une femme, il est évident, dans la grande majorité des cas, qu’à un moment ou un autre, l’un des deux partenaires, voire les deux en même temps, exprime la volonté de fonder une famille et donc de voir un petit bout s’installer dans cette vie de couple.

Un premier pas vers l’abandon d’un contraceptif se met en place et peu à peu l’attente et l’espoir sont présents chaque jour, à chaque cycle féminin, à chaque symptôme.

Ce cycle féminin, on le connaît, on connaît également la fréquence de rapports que nous devons avoir et nous espérons durant de longs mois, un an, voire un an et demi … Et soudain cela nous paraît long, très long, de plus en plus long … Rien ne se manifeste, cela tarde et on commence à se poser des questions !

Il est temps de penser à prendre un rendez-vous, chez le gynécologue par exemple, pour parler de cette attente.

Il prescrira les examens nécessaires à effectuer chez la femme et l’homme.

Dans un premier temps on examinera si la femme n’a pas d’anomalie au niveau des trompes (hystérosalpingographie) et on lui prescrira une prise de sang afin de s’assurer que son analyse hormonale soit satisfaisante. Pour l’homme, on prescrira un spermogramme.

Nous allons nous occuper de l’homme dans ce cas précis.

Un spermogramme est un examen qui vise à étudier le sperme (son volume, sa viscosité, sa couleur et son PH), la présence et la concentration en spermatozoïdes, leur comportement (vitalité, mobilité, morphologie) ainsi que la présence d'autres cellules que les spermatozoïdes (cellules rondes ou globules blancs).

Pour le spermogramme, le recueil de sperme doit être effectué par masturbation, au laboratoire, dans un récipient stérile, après trois jours d'abstinence sexuelle, et après avoir uriné, fait une toilette minutieuse du gland et s'être bien lavé les mains …

Et oui Messieurs !

Le spermogramme est certes loin d’être agréable mais est nécessaire et peut amener bien des éléments permettant de réduire l’attente et d’avoir enfin des réponses aux questions que l’on se pose.

Quelles sont les valeurs normales du spermogramme?

• Volume de sperme : 2 à 6 ml.
• Viscosité et couleur du sperme : normalement visqueux et blanc opalescent.
• PH : 7,2 à 8.
• Numération des spermatozoïdes : 20 à 250 millions/ml.
• Vitalité : supérieur à 75 % de spermatozoïdes vivants.
• Mobilité : au moins 50 % des spermatozoïdes en déplacement progressif dont 25 % « progressifs rapides ».
• Morphologie : supérieur à 30 % de formes normales.

Lorsque le spermogramme sera réalisé il vous faudra encore faire preuve d’attente afin d’en obtenir les résultats qui pourront être différents selon les cas.

On distingue 3 types de résultats :

1. Normal
2. Azoospermie (absence complète de spermatozoïdes)
3. Anomalies multiples concernant le nombre, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes

C’est bien sûr ici l’azoospermie qui nous intéresse !

Malheureusement dans un certain nombre de cas une azoospermie sera diagnostiquée mais devra malgré tout faire l’objet d’un deuxième spermogramme, idéalement à +/- 3 mois d’intervalle puisque la spermatogenèse se fait en une septantaine de jours (certains médecins le demanderont d’emblée et une série d’examens seront faits par la suite).

Ce deuxième spermogramme pourrait être normal ou confirmer le premier. Dans le deuxième cas, une visite chez un andrologue s’impose, afin de pouvoir trouver l’origine de cette azoospermie.

La visite chez l'andrologue

Fini de penser que seules les femmes ont un examen de leurs parties génitales à réaliser.

Au tour de l’homme de se dévoiler sous son côté le plus intime …

Lors de cette visite une série de questions seront posées au couple:

• Vivez-vous ensemble ? Depuis combien de temps ?
  
• Etes-vous mariés ? Depuis combien de temps ?
  
• Depuis combien de temps essayez-vous d’avoir un enfant ?
• Quelle est la fréquence de vos rapports sexuels ?
• Quel métier exercez-vous ? Ceci afin de savoir s’il y a un contact permanent avec des produits chimiques (pouvant altérer la spermatogenèse ou les spermatozoïdes) ou autre (travail avec ordinateur portable sur les genoux par exemple – source de chaleur intense, néfaste également à la spermatogenèse).

Mais qui a dit que les produits chimiques étaient néfastes à l'état de santé de nos petits spermatozoïdes?

• Avez-vous des maladies génétiques dans la famille ?
• Avez-vous subi des opérations testiculaires (orchydopexie afin de résoudre une cryptorchidie) ou autre ?
• Avez-vous des troubles de l’érection ?
• Fumez-vous ?
• Quelle est votre consommation d’alcool hebdomadaire ?
• Prenez-vous des médicaments ?
• L’épouse a-t-elle pratiqué les premiers examens nécessaires (hystérosalpingographie et bilan hormonal )? Si oui, étaient-ils normaux ?
• Monsieur a-t-il présenté les oreillons dans l’enfance ?

Mais lors de cette visite également Monsieur devra se dévêtir et exposer ses attributs afin de mesurer ses testicules (cet examen vise à savoir s’il n’y a pas d’atrophie des testicules, c’est-à-dire s’assurer qu’elles soient de taille normale, et également s’assurer qu’il n’y aie pas de varices).

Dans certains cas un lavage-test peut être proposé également.

Le lavage-test est semblable au spermogramme. La différence est qu’au lieu d’analyser un échantillon d’environ 1 ml, le biologiste analyse l’entièreté du prélèvement et lors d’une découverte de spermatozoïdes, aussi minime soit-elle, il peut y avoir congélation d’emblée (pour autant que le nombre soit malgré tout suffisant, si on considère que la congélation détruit les spermatozoïdes si ceux-ci sont en quantité trop faible).

Une prise de sang sera également planifiée afin d’étudier le taux d’hormones masculines (FSH et LH) ainsi que d’établir un caryotype (technique qui permet l'étude des chromosomes (nombre et forme) d'un individu).

En effet l’azoospermie peut avoir différentes origines et dès ce premier rendez-vous, le rôle de l’andrologue sera de prendre de suite toutes les précautions afin de trouver cette origine le plus vite possible.

Les causes de l'azoospermie

Voici certainement le point le plus sensible et le plus complexe de par la diversité des causes, elles-mêmes difficiles à assimiler, mais également de par le fait que parfois aucune origine ne peut être clairement établie ; parfois plusieurs facteurs peuvent intervenir et il devient difficile de faire un tri sans faire fausse route ! Encore une fois le rôle de l’andrologue est primordial mais les délais d’attente entre les examens sont insupportables et poussent à imaginer ou espérer tout et n’importe quoi !

Deux formes d’azoospermie existent :

• L’azoospermie sécrétoire (absence de production des spermatozoïdes par les testicules).
• L’azoospermie excrétoire ou obstructive (les spermatozoïdes sont correctement produits au niveau des testicules, mais il existe un problème à un niveau quelconque du transport vers l’extérieur – parce que les canaux déférents sont obstrués ou inexistants).

Pour résumer la situation, soit Monsieur possède bien des spermatozoïdes qui sont emprisonnés à l’intérieur des testicules, soit Monsieur ne possède aucun spermatozoïde, par faute de spermatogenèse.

Afin de mieux comprendre les causes de l’azoospermie sécrétoire et excrétoire, souvenons-nous des examens demandés par l’andrologue : la prise de sang à visée hormonale et génétique (caryotype).

Prise de sang à visée hormonale : examen tentant de s’assurer d’un bon fonctionnement hormonal. Dans ce cas le taux de FSH et de LH va être étudié. Ces hormones sont à la base de la spermatogenèse et tout dysfonctionnement de celles-ci pourrait amener à craindre une azoospermie sécrétoire.

Ce pourrait être le cas par exemple si Monsieur a subi une orchydopexie dans l’enfance suite à une cryptorchidie, surtout si celle-ci a été réalisée tardivement (au-delà de 2 ou 3 ans principalement). Dans ce cas, si celle-ci est bilatérale (c’est-à-dire une non descente des deux testicules), la probabilité qu’elle en soit la cause est assez marquée. Par contre, si celle-ci est unilatérale (non descente du testicule droit OU gauche), la probabilité diminue, mais sans pour autant être nulle.

Pourquoi la cryptorchidie (surtout traitée chirurgicalement très tard) peut-elle être la cause d’une azoospermie ?

La position anormale du testicule, où la température est plus élevée (35° à 37° dans l'abdomen) que dans le scrotum (33°), est responsable de la dégénérescence des cellules germinales. Le testicule perd ainsi toute possibilité de spermatogenèse. L'effet de la température sur le testicule s'exerce à partir de 2 ou 3 ans, avec des changements dégénératifs progressifs et sévères, ce qui implique un traitement précoce avant 3 ans.

Le testicule controlatéral peut également subir des lésions dégénératives induites par le testicule ectopique, peut-être par un mécanisme auto-immun : le testicule ectopique produirait des auto-anticorps. Ce pourrait être la raison pour laquelle ce testicule controlatéral, sensé bien fonctionner, ne produise lui non plus aucun spermatozoïde.

Ce problème serait le reflet d’une azoospermie sécrétoire.

L’azoospermie sécrétoire serait en soi un « problème » lié à l’évolution reprise dans le schéma ci-dessus.

Prise de sang à visée génétique : examen qui permet l'étude des chromosomes (nombre et forme). La détection d’une anomalie génétique pourra éventuellement être la cause d’une azoospermie.

Pourquoi ?

1) Anomalie du nombre de chromosomes : chacun d'entre nous a 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.
Un chromosome en plus ou en moins peut être cause d'azoospermie : l'exemple le plus classique est le syndrome de Klinefelter, où l'homme a un chromosome féminin en trop. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, dont un chromosome X (celui hérité de la mère) et un chromosome Y (celui hérité du père), l'homme porteur du syndrome de Klinefelter a un chromosome féminin X en plus, soit 47 chromosomes avec pour formule chromosomique 47 XXY, au lieu de 46 XY.

2) Anomalie de structure des chromosomes : au lieu de se constituer en 23 paires de chromosomes homologues c'est à dire absolument identiques deux à deux, l'un des deux chromosomes d'une des 23 paires se colle à l'un des deux chromosomes d'une autre paire. Par exemple, l'un des deux chromosomes de la treizième paire se colle à l'un des deux chromosomes de la quatorzième paire. On dit alors qu'il y a translocation : quand on compte les chromosomes, il en manque un, mais en fait il est collé à un autre. La translocation 13 ->14 est cause de stérilité masculine.

3) Anomalie d'un gène. Un gène est une partie d'un chromosome qui dirige le fonctionnement des cellules de l'organisme. Comme les chromosomes sont réunis en paire identique, un même gène est situé sur les deux chromosomes d'une même paire.
Par exemple le gène appelé CFTR est situé sur chacun des deux chromosomes de la paire 7. Si l'un de ces deux gènes est anormal (on dit qu'il est " muté "), il empêche le développement des canaux déférents et des vésicules séminales qui permettent au sperme de passer du testicule à l'éjaculat.

Ce peut être le cas par exemple de l’allèle 5T (allèle récessif) qui est une des nombreuses mutations du gêne CFTR et responsable entre autre de la mucoviscidose.

Cela dit dans le cas précis de l'allèle 5T, il faut que celui-ci soit retrouvé plusieurs fois dans l'analyse génétique pour être la cause potentielle de l'azoospermie, un seul ne suffit pas à l'expliquer!

Lorsqu’une mutation de ce gêne est détectée chez Monsieur, une analyse du même type sera de suite demandée chez Madame afin de déterminer les probabilités de transmettre la maladie à l’éventuel enfant à venir.

Ce problème serait le reflet d’une azoospermie excrétoire.

Sur ce schéma on voit très bien le canal déférent, qui, soit bouché, soit inexistant, explique très bien le fait que les spermatozoïdes puissent être enfermés à l’intérieur des testicules.

Voici d'autres causes de l'azoospermie

Azoospermie sécrétoire :

• Infection virale des testicules, notamment par le virus des oreillons.
• Varicocèle (varice au niveau des testicules).
• Irradiation des testicules lors d’une radiothérapie. C’est le cas notamment d’un traitement de cancer.

Cependant, certaines azoospermies sécrétoires sont dites "idiopathiques", c’est-à-dire que l'on n'en connaît pas l'origine malgré l’anamnèse préalable et les examens réalisés.

Azoospermie excrétoire :

• Malformation congénitale des épididymes, canaux déférents (voir schéma ci-dessus) ou des vésicules séminales.
• Séquelle d'infection de l'épididyme ou des autres canaux (gonorrhée (maladie sexuellement transmissible), tuberculose, lèpre).
• La mucoviscidose peut être responsable d'obstructions et de malformations des canaux déférents (on en avait déjà parlé un peu plus haut).
• Vasectomie (méthode de contraception qui consiste à sectionner ou bloquer les canaux déférents qui transportent les spermatozoïdes). Dans ce cas l’azoospermie est volontaire puisqu’elle résulte d’une volonté de contraception.
• Présence de fibrose (formation de tissu cicatriciel) après une intervention chirurgicale dans la région des bourses.
• Ejaculation rétrograde: le sperme, au lieu d'être évacué vers l'extérieur est dévié et envoyé dans la vessie. Le diagnostic repose sur la découverte de la présence de spermatozoïdes dans les urines après un rapport sexuel.
• Lésions de la moelle épinière (tétraplégie).
• Troubles sexuels, impuissance. L’homme n’a pas d’érection, donc pas d’éjaculation.

Solutions apportées

Azoospermie sécrétoire :

Les azoospermies d'origine sécrétoire ont pendant de nombreuses années été considérées comme des causes de stérilité définitive nécessitant le recours à un don de sperme par le couple, ou à l'adoption.

Cependant, des études récentes tendent à montrer que, même dans ces situations, il est possible de retrouver, dans 40 à 50% des cas, quelques rares spermatozoïdes lors des biopsies testiculaires.

La plupart des couples auront donc d'abord recours à ce prélèvement avant de se tourner vers le don de sperme.

Dans le cas particulier d'azoospermie sécrétoire par hypogonadisme hypogonadotrope (mauvaise stimulation du testicule par l'hypophyse), la spermatogenèse peut être induite par stimulation gonadique par injections bi ou tri-hebdomadaires de gonadotrophines. Plusieurs mois, voire des années, peuvent être nécessaires pour récupérer une spermatogenèse complète permettant une conception naturelle, ou partielle nécessitant une aide à la procréation.

Azoospermie excrétoire :

Dans certains cas, la chirurgie permet de récupérer un transport normal des spermatozoïdes.

Néanmoins, la plupart du temps, le traitement consiste à ponctionner les testicules ou épididymes de manière à y recueillir les spermatozoïdes qui s'y trouvent, et de diriger le couple vers la FIV ICSI.

Le mot de la fin provisoire...

Actuellement nous ne connaissons pas encore les causes de l’azoospermie touchant notre couple !

Nous savons simplement que le chéri de ma vie a subi une orchidopexie à l’âge de 12 ans (uniquement du côté gauche) et que les biologistes lui ont découvert un allèle 5T lors de son analyse génétique.

Une analyse génétique est d’ailleurs en cours pour moi-même et nous aurons plus de précisions lors de notre rendez-vous prochain le 6 mars 2008 !

Je ne manquerai pas de compléter tout ceci dès qu’un nouvel élément sera présent !

Suite à notre rendez-vous du 6 mars ...

La cause de l'azoospermie est bien l'orchidopexie réalisée chez lui trop tardivement (azoospermie sécrétoire).

Diagnostic : ses hormones ne sont pas bonnes, il y a donc un dysfonctionnement dans la spermatogenèse, et l'andrologue nous a signalé que la taille des testicules était plus petite que la moyenne (ceci ne se voit pas à l'oeil nu mais se confirme en les mesurant minutieusement).

Son analyse génétique est normale. L'allèle 5T ne peut pas être responsable de cette azoospermie dans son cas. Pour qu'il eut été la cause, il aurait fallu qu'il y aie plusieurs allèles 5T découverts. Un seul a été découvert chez lui.

Nous sommes donc envoyés en FIV le 8 avril prochain afin d'effectuer une biopsie testiculaire à la recherche de quelques spermatozoïdes à l'intérieur des bourses.

Ceci est notre dernier espoir et nous avons 50% de chances d'en trouver!

Une chance sur deux, c'est beaucoup et peu à la fois ...

Si l'andrologue trouve des spermatozoïdes, ils seront congelés et utilisés en FIV ICSI.

S'il n'y en a aucun, nous devrons faire notre deuil définitif! Il nous restera l'insémination avec sperme d'un donneur ou l'adoption.

Cela dit mon analyse génétique à moi est normale, pas d'anomalie de gêne détectée. C'est déjà ça!

Suite au prochain épisode ...

Et en attendant, un tout grand courage à tous les couples vivant ces moments difficiles!

Suite à la biopsie testiculaire du 8 avril ...

La biopsie testiculaire du 8 avril n'a rien donné, pas un seul spermatozoïde !

Nous avons eu les résultats le jour-même et ce fut très dur !

Il nous reste encore à attendre les analyses anatomopathologiques des prélèvements effectués lors de la biopsie. Nous aurons ces résultats ce jeudi 24 avril mais l'andrologue, ainsi que le psychiatre du service FIV qui nous suit, nous ont dit tous les deux de nous préparer à faire notre deuil. De nous aimer très fort et nous soutenir mutuellement.

Nous sommes actuellement à la recherche de livres et documentation concernant l'IAD et nous tournerons plus que probablement vers cette direction.

Le conseil que je peux donner actuellement aux couples qui traversent ces moments difficiles est d'être soutenu par un psychologue ou psychiatre qui traite quotidiennement ce genre de problèmes. Nous ne l'avons vu qu'une seule fois mais sommes ravis. Nous regrettons simplement de ne pas y être allés plus tôt!

Et bien sûr des nouvelles au prochain épisode ...

Résultats anatomopathologiques ...

Les résultats sont négatifs.

Sur une échelle de 1 à 10 en spermatogenèse, mon chéri se situe à 3 et au-dessous de 4 il n'y a aucune alternative. Pas moyen de travailler avec ses cellules, mêmes immatures. En tout cas à l'heure actuelle.

L'andrologue nous a dit que d'ici une dizaine d'années, la science évoluant, il y aurait sans doute moyen mais pas pour l'instant.

Nous avons 35 ans donc l'évolution de la science c'est très bien mais ça ne sera pas pour nous ...

En route vers l'IAD ...

Rendez-vous dans un autre hôpital qui la pratique le vendredi 20 juin ... RDV psy et gyné du service de fertilité ...

Rendez-vous du 20 juin, première approche IAD ...

Nous avons rencontré la psychologue du service de PMA ainsi qu'une gynécologue, toutes deux très bien.

Notre dossier est accepté sans délai.

A partir de ce jour nous sommes officiellement en essai de grossesse par IAD ...

Le centre n'attend plus que nous, quand on aura décidé de commencer; à mon prochain cycle ou aux suivants ...

Des formalités, des questionnaires à lire attentivement et à remplir ...

La procédure est lancée pour la grande aventure ...

Nous sommes donc officiellement à nouveau en essais concrets et ... avec joie ... oui, avec grande joie ... Impatients de voir notre but s'accomplir, certes d'une façon différente, mais les tenants et aboutissants sont les mêmes ...

Déjà 2 IAD ...

J'ai eu ma première IAD le jeudi 2 octobre mais qui n'a rien donné et la seconde avant-hier, c'est-à-dire le jeudi 30 octobre, donc pile 4 semaines plus tard ...

Nous attendons donc impatiemment le verdict dans deux semaines ...

Bienvenue également à tout le monde sur mon forum, afin de papoter en direct ...